www.pharosindonesia.com

Maraknya sorotan publik terhadap atresia biliaris sekiranya mengundang pertanyaan bagi para orang tua mengenai penyakit yang menyerang hati dan empedu pada bayi baru lahir ini. Seperti apakah penyakit atresia biliaris itu? Simaklah artikel berikut ini untuk menjawab pertanyaan-pertanyaan yang mungkin ingin Anda ketahui jawabannya.

1. Apa itu atresia biliaris?

Atresia biliaris adalah kondisi tidak adanya saluran empedu di luar hati (ekstrahepatik). Saluran empedu ini berfungsi untuk mengeluarkan empedu yang diproduksi di hati menuju ke usus. Empedu sendiri merupakan zat untuk mencerna lemak dan kolesterol. Posisi saluran empedu normal dapat dilihat pada bagan berikut, yaitu saluran yang digambarkan dengan warna hijau.

Tidak adanya saluran empedu mengakibatkan empedu berakumulasi pada hati dan menyebabkan kerusakan sel-sel hati. Proses ini dapat menyebabkan kerusakan total dan pembentukan jaringan parut pada hati sehingga hati tidak berfungsi dan mengeras (cirrhosis) apabila dibiarkan berkepanjangan. Dan jika hal ini sudah terjadi, transplantasi hati mutlak diperlukan untuk mempertahankan hidup. Pada bayi atau anak, kerusakan jaringan hati dapat terjadi dalam 1-2 tahun pertama kehidupan.

2. Adakah klasifikasi untuk atresia biliaris?

Ada, yaitu klasifikasi menurut anatomi (bentuk saluran) dan menurut periode terjadinya.

Variasi atresia biliaris menurut anatomi tergantung bagian saluran empedu yang abnormal. Menurut klasifikasi dari Prancis (Chardot, 2001) terdapat empat macam variasi atresia biliaris; yang dapat dilihat pada gambar di bawah ini.

1. Atresia tipe 1: Bagian ujung saluran empedu tidak terbentuk. Ditemukan pada 3% kasus.

2. Atresia tipe 2: Saluran empedu pada hati menyempit dan terdapat kista. Ditemukan pada 6% kasus.

3. Atresia tipe 3: Bagian pangkal saluran empedu tidak terbentuk. Ditemukan pada 19% kasus.

4. Atresia tipe 4: Seluruh saluran empedu tidak terbentuk dan kandung empedu tidak ada. Ditemukan pada 72% kasus (paling sering).

Sedangkan menurut periode terjadinya, atresia biliaris dapat dibagi menjadi tipe fetal dan tipe perinatal. Tipe perinatal lebih sering ditemukan (80% vs 20%). Anak dengan atresia biliaris tipe fetal umumnya sudah mengalami gejala kuning seluruh tubuh sejak lahir, dan sering pula disertai dengan kelainan bawaan lainnya (seperti penyakit jantung, kelainan usus, dan sebagainya). Sedangkan anak dengan atresia biliaris tipe perinatal umumnya lahir normal dan baru kemudian menjadi kuning (sekitar 2-8 minggu setelah lahir).

3. Apakah atresia biliaris dapat diturunkan?

Tidak. Pernah dilaporkan bahwa dari anak yang dilahirkan kembar, hanya satu di antaranya yang mengalami atresia biliaris. Hal ini menguatkan dugaan bahwa atresia biliaris hanya disebabkan oleh faktor-faktor di masa kehamilan. Termasuk pada atresia biliaris tipe fetal yang juga diduga lebih mungkin disebabkan oleh mutasi genetik pada masa kehamilan.

4. Seberapa seringkah atresia biliaris itu ditemukan?

Di Amerika Serikat, satu kasus atresia biliaris ditemukan setiap 10.000/15.000 kelahiran hidup. Di antara berbagai ras, atresia biliaris paling banyak ditemukan pada ras Asia (China). Kasus ini lebih banyak ditemukan pada bayi perempuan.

5. Apakah penyebab atresia biliaris itu?

Secara umum, penyebab pasti atresia biliaris belum diketahui.

Karena pada atresia biliaris tipe fetal sering ditemukan pula kelainan organ dalam lainnya, diperkirakan faktor mutasi genetik berperan di sini. Secara teori hilangnya gen atau mutasi faktor-faktor pembelahan sel yang terkait dengan pertumbuhan jaringan hepatobiliar dapat mengakibatkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh saluran hepatobiliar, namun hal ini masih diteliti terus.

Berdasarkan penelitian mikroskopis terhadap jaringan hati penderita atresia biliaris tipe perinatal, diduga bahwa penyakit ini merupakan suatu proses inflamasi atau peradangan pada saluran empedu yang menyempit. Umumnya saluran empedu hanya tersisa sedikit, namun tetap ada. Hal ini menunjukkan saluran empedu yang tadinya ada namun mengalami kerusakan oleh karena suatu hal. Oleh karena itu, infeksi atau keracunan zat tertentu pada janin dianggap sebagai faktor yang paling mungkin berperan terhadap kejadian atresia biliaris. Diduga infeksi virus termasuk di dalamnya; dengan virus penyebab antara lain reovirus tipe 3, rotavirus, dan cytomegalovirus (CMV).

6. Gejala seperti apakah pada anak yang patut dicurigai sebagai atresia biliaris?

Gejala atresia biliaris seringkali baru tampak beberapa hari sampai dengan beberapa minggu setelah lahir, karena umumnya bayi lahir sehat dan cukup bulan. Ada tiga gejala klasik yang dialami, yaitu: kuning seluruh tubuh (ikterus atau jaundice), urin yang gelap seperti teh, dan tinja yang berwarna pucat seperti dempul. Warna urin dan tinja penting untuk membedakan ikterus yang disebabkan oleh atresia biliaris dan ikterus neonatorum yang merupakan keadaan normal. Selain itu, ikterus neonatorum tidak lagi terjadi pada bayi berumur di atas 14 hari (2 minggu), sehingga bayi yang masih kuning pada umur di atas 2 minggu pun dapat dicurigai menderita atresia biliaris.

7. Bagaimanakah dokter mendiagnosis anak yang menderita atresia biliaris?

Pertama-tama dokter akan memeriksa anak yang bersangkutan. Hati teraba membesar dan mengeras. Limpa juga sering teraba membesar. Kadang dapat ditemukan juga kelainan bawaan lainnya; misalnya letak jantung yang abnormal, bunyi jantung abnormal, atau jumlah limpa yang lebih dari satu. Dari pemeriksaan laboratorium rutin, ditemukan bilirubin yang tinggi pada urin dan rendah pada tinja. Sedangkan dari pemeriksaan fungsi hati, ditemukan bilirubin direk yang meningkat.

Setelah dirujuk, kasus ini kemudian ditangani oleh dokter spesialis anak; bekerja sama dengan ahli gastroenterologi anak, ahli hepatologi anak, dan ahli bedah anak. Dokter akan memeriksa ultrasonografi abdomen (USG), pemindaian (scanning) hati, dan biopsi jaringan hati. USG abdomen hanya dapat mendeteksi pembesaran hati atau saluran empedu bagian pangkal tanpa mendeteksi penyebab, sehingga perannya praktis hanya untuk menyingkirkan penyebab ikterus lain. Scanning (hepatobiliary scintiscanning) berfungsi untuk melihat fungsi saluran empedu, sehingga dapat mendeteksi adanya hambatan pada aliran empedu. Jika kedua pemeriksaan ini gagal memastikan diagnosis, diharapkan biopsi hati dapat membantu menegakkan diagnosis menurut pemeriksaan mikroskopis jaringan.

8. Jika anak sudah terdiagnosis atresia biliaris, apa yang harus dilakukan?

Atresia biliaris mutlak memerlukan pembedahan. Secara garis besar ada dua prosedur bedah yang dapat dipilih:

1. Operasi Kasai (hepatoportoenterostomy procedure)

2. Transplantasi hati

Operasi Kasai diperlukan untuk mengalirkan empedu keluar dari hati, dengan menyambungkan usus halus langsung dari hati untuk menggantikan saluran empedu (lihat gambar di bawah). Untuk mencegah terjadinya komplikasi cirrhosis, prosedur ini dianjurkan untuk dilakukan sesegera mungkin, diupayakan sebelum anak berumur 90 hari. Penelitian dari Serinet dkk (2009) menunjukkan bahwa jumlah anak yang bertahan hidup dalam 2 tahun, 5 tahun, dan 10 tahun setelah dioperasi Kasai lebih banyak pada kelompok anak yang dioperasi pada umur kurang dari 30 hari (66.2%, 58.1%, dan 42.5%) dibandingkan anak yang dioperasi pada umur 76-90 hari (52.4%, 26.4%, dan 19.5%). Perlu diketahui bahwa operasi Kasai bukanlah tatalaksana definitif dari atresia biliaris, namun setidaknya tindakan ini dapat memperbaiki prognosis anak dan memperlambat perjalanan menuju kerusakan hati.

Operasi Kasai tidak selalu berhasil pada setiap anak. Untuk itulah transplantasi hati diperlukan agar anak dapat tetap bertahan hidup. Transplantasi hendaknya dilakukan sebelum anak berumur 2 tahun. Bahkan pada anak dengan kerusakan saluran empedu yang berat, mungkin transplantasi hati dibutuhkan lebih dini. Transplantasi hati ini merupakan tatalaksana definitif dengan angka keberhasilan cukup tinggi.

9. Bagaimanakah perawatan anak dengan atresia biliaris?

Sebelum operasi Kasai, ASI tetap dianjurkan karena mengandung lipase dan garam empedu yang dapat membantu pencernaan lemak dalam tubuh anak. Setelah penyapihan anak membutuhkan formula khusus untuk membantu pencernaan lemak, yang umumnya mengandung trigliserida rantai sedang.

Sedangkan setelah operasi Kasai, umumnya anak diberi ursodiol (asam ursodeoksikolat, UDCA) untuk memperbaiki ekskresi empedunya dan mencegah pengerasan (pembentukan batu empedu). Untuk mencegah inflamasi terkait operasi, umumnya diberikan metilprednisolon. Antibiotik profilaksis jangka panjang (dengan trimetoprim-sulfametoksazol) dibutuhkan pula untuk mencegah kolangitis (infeksi pada saluran empedu yang tersisa). Untuk kecukupan gizi, anak juga perlu diberi suplemen vitamin-vitamin larut lemak (vitamin A, D, E, dan K).

Meskipun peluangnya tidak begitu besar, namun dengan diagnosis dini serta penanganan yang tepat waktu, anak dengan atresia biliaris dapat diupayakan untuk hidup normal, setidaknya sampai usia remaja atau dewasa muda.

Referensi:

A-Kader HH, Balistreri WF. Cholestasis; in Kliegman et al. Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. Saunders-Elsevier 2007, chapter 53.

Chardot C. Biliary Atresia. Pediatric Surgery Unit / Centre Hospitalier Universitaire de Bicetre (France), last updated September 02, 2001.

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases/National Digestive Diseases Information Clearinghouse. Biliary Atresia. U.S. Department of Health and Human Services, NIH Publication No. 06–5289, July 2006.

Schwarz SM. Biliary Atresia. eMedicine Specialties / Pediatrics: General Medicine / Gastroenterology. Last updated: April 28, 2009.

Serinet MO, Wildhaber BE, Broue P, Lachaux A, Sarles J, Jacquemin E, et al. Impact of Age at Kasai Operation on Its Results in Late Childhood and Adolescence: A Rational Basis for Biliary Atresia Screening. Pediatrics 2009; 123:1280-1286.

[prepared by msd_pharos, 31052010]